Analiza gjenetike e shtatzënisë


Fëmijët me sëmundje gjenetike shpesh nuk janë të zbatueshme dhe të vdesin në minutat e para të jetës apo të bëhen të paaftë. Prania e këtyre sëmundjeve varet nga grup gjeneve të fëmijës. Identifikimi patologjinë e saj duke përdorur analizën gjenetike në shtatzëni.

Çfarë është një grup gjen


Grup i tij i gjeneve fëmijë merr në momentin e fekondimit nga spermës. Gjysma e caktuar ai merr nga nëna dhe gjysma nga baba. Prandaj, thyerje e fëmijës mund të trashëgojë gjenin nga të dy prindërit dhe fëmijët, dhe nga ana tjetër, në qoftë se gabimet janë të pranishme në gjenotip tyre. Gjithashtu, mund të ketë mutacionet spontane në, trupin e ri të fëmijës. Prandaj, analiza gjenetike mund të kryhet si prindër për shtatzëninë dhe fëmijën e palindur.

Kur kërkohet analiza gjenetike

Në cilat raste duhet të kalojë këshillim mjekësor-gjenetik dhe nëse është e nevojshme të kryejnë analizat gjenetike të shtatzënisë:
  • mosha nëna shtatzënë 35 dhe më të vjetër;
  • lindjes para fëmijën me defekte të lindjes;
  • prania e dy sëmundjeve bashkëshortët që janë të trashëguara;
  • Martesat krovosporidneni;
  • lindja e fëmijëve të vdekur, dy ose më shumë dështime.
Rastet ku nevoja për të kryer një analizë gjenetike të indeve fetusit gjatë shtatzënisë:
  • Faktorët mutagjenike ndikim gjatë fekondimit ose shtatzanisë (rrezatimi, X-rrezeve, e kimikateve);
  • infeksion viral (Rubeola, toxoplasmosis, SARS);
  • lindje e frytit të vdekur, historia përhershëm aborti;
  • gratë shtatzëna në rrezik për ndodhjen e anomalive gjenetike.

Si për të kryer analiza gjenetike para dhe gjatë shtatzënisë

Ka disa opsione për ekzaminimin gjenetik.
  1. Analiza gjenetike e prindërve të cilët dëshirojnë të kenë fëmijë dhe janë në rrezik për lindjen e një fëmijë me anomali henotipa.Pri marrë një palë të tillë një gjenetist mjekësor vlerëson bashkëshortët prejardhjes, analizon kromozomet gruan dhe burrin (karyotyping) dhe studime të tjera shtesë, atëherë moti lind një fëmijë të shëndetshëm.
  2. Metodat jo-invazive e analizave gjenetike në shtatzëni. Në fillim të ultrazërit mund të zbulojë rrezikun e anomalive të lindura në rritje trashësi zverkut translucency. Rregulla 2.5-3 mm. Një rritje tregon një devijim nga norma. Kur me ultratinguj në 20-24 javë afat mund të zbulojë më defekte. Gjithashtu nëna i jep gjak për të përcaktuar nivelin e hCG (një hormon sintetizuar në placenta) dhe Alfafetoproteyin. Kjo analizë është kryer në periudhën prej 16-19 javë dhe lejon dyshuar sëmundjeve të trashëgueshme. Nëse testet jo-invazive tregojnë praninë e sëmundjes, një grua do të propozohen metoda invazive që mund të konfirmojë ose të hedhin poshtë një diagnozë të mundshme.
  3. Analiza Horionana biopsi janë pjesë e Villi chorionic (indit nga i cili është formuar placentë). Vendosur qelizat gjenetike Chorionic me grup të njëjtë të qelizave të embrionit. Kështu, prania e mutacioneve në qelizat chorion na tregon të njëjtat probleme në fetus.
  4. Amniocentesis gardh ultratinguj lëngu amniotik. Në lëngun amniotik përmban grimca fetale epiteliale. Nëse ka gabime në gjenet izoluar nga këto peshore, pra fruta vetë është caktuar gjen i dëmtuar.
  5. Cordocentesis mostrave kërthizës gjakut në utero. Kjo është gjithashtu një metodë invazive që lejon fëmijës për të marrë një mostër të gjakut dhe të mbajë analiza gjenetike.
Në rast të zbulimit të mutacioneve gjen dhe çrregullime kromozomale gjatë shtatzënisë analizave gjenetike e mjek-gjenetist do të tregoj disa sëmundjeve të mundshme dhe prognozë për jetën. Prindërit do të vendosë për të mbajtur shtatzëninë.